January 26, 2022
De parte de SAS Madrid
614 puntos de vista

鈥淢e lo detectaron de nacimiento pero nadie sab铆a nada y b谩sicamente a mi madre le dijeron que me morir铆a en una semana. He tardado 23 a帽os en ver a alguien como yo鈥. Elena Recio tiene 42 a帽os y una enfermedad rara que se llama s铆ndrome de Berardinelli. Pertenece al grupo de las lipodistrofias, enfermedades minoritarias que afectan al tejido adiposo. Elena naci贸 sin grasa corporal y no segrega una hormona, la leptina, que tiene acciones tanto a nivel del sistema nervioso, regulando el apetito, como a nivel perif茅rico, reduciendo la resistencia a la insulina. Las enfermas y enfermos presentan frecuentemente cuadros de diabetes, grandes elevaciones de los triglic茅ridos y acumulaci贸n de grasa en el h铆gado.

鈥淵o hasta los 23 a帽os ten铆a los triglic茅ridos disparados, a 5.000 mg/dl鈥, explica, cuando el rango normal en una persona no debe superar los 150 mg/dl. Su colesterol ascend铆a hasta los 900 mg/dl mientras los niveles deseados tienen que ser menores de 200 mg/dl. Concentraciones alt铆simas que comparten la mayor铆a de afectados por lipodistrofias cuando est谩n sin medicar.

En 2002 fue seleccionada para participar en un tratamiento experimental en Estados Unidos. Con 23 a帽os volaba desde Madrid hacia un medicamento que pod铆a dar un vuelco a su calidad de vida. Se convirti贸 as铆 en la primera persona en Espa帽a en recibir un f谩rmaco para la lipodistrofia: la metreleptina. Un pinchazo al d铆a que cambi贸 su futuro inmediato. 鈥淒e repente, me retiraron la insulina, dej茅 de ser diab茅tica, mis l铆pidos se normalizaron鈥, explica.

鈥淐uando se lo detectaron nos dieron muy poca esperanza de vida. La ni帽a estaba muy afectada del coraz贸n, con los triglic茅ridos muy altos, el h铆gado muy afectado. Nos dijeron que no le cogi茅ramos mucho cari帽o鈥

Una d茅cada despu茅s, este medicamento entra en Espa帽a para ser administrado en el Hospital Cl铆nico Universitario de Santiago de Compostela en un programa especial en el que la farmac茅utica lo suministraba de manera gratuita. Un proceso habitual, antes de la autorizaci贸n para su comercializaci贸n por las agencias reguladoras, que se llama Programa de acceso expandido a pacientes, y se suministr贸 como medicamento de uso compasivo.

Es entonces cuando aparece en la vida de Luc铆a, que ten铆a 22 meses y la misma afecci贸n que Elena. 鈥淐uando se lo detectaron nos dieron muy poca esperanza de vida. La ni帽a estaba muy afectada del coraz贸n, con los triglic茅ridos muy altos, el h铆gado muy afectado. Nos dijeron que no le cogi茅ramos mucho cari帽o鈥, explica Yolanda Morales, la mam谩 de Luc铆a, quien asegura que los m茅dicos fueron muy duros y, tras el batacazo, pas贸 toda la noche buscando por internet una salida.

Al d铆a siguiente, ya hab铆a contactado con el doctor David Ara煤jo-Vilar, del hospital de Santiago de Compostela, y un d铆a despu茅s emprendieron el viaje desde su Sevilla natal hacia el tratamiento. 鈥淢i hija hoy ya no tiene absolutamente nada. Lo 煤nico que no tiene es grasa corporal pero el coraz贸n, el h铆gado y la insulina est谩n perfectos. Si le quitaran el tratamiento s铆 que tendr铆a problemas gordos鈥, apunta Morales.

Hasta diez personas en Espa帽a entraron en este programa. En 2018, y tras los buenos resultados cosechados, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) da su aprobaci贸n al f谩rmaco. Actualmente ya est谩 financiado en los sistemas nacionales de salud de Alemania, Francia, Italia y Reino Unido. Sin embargo, Espa帽a ha paralizado hasta en dos ocasiones su incorporaci贸n como medicamento financiado por el sistema. La 煤ltima, el 19 de junio de 2021.

Desde la Asociaci贸n Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias denuncian que la negativa del Gobierno lleva acarreada una situaci贸n de incertidumbre y trabas, con cuatro personas que no tienen acceso gratuito al medicamento

Tras la aprobaci贸n de la EMA, las diez personas que ten铆an acceso al tratamiento siguen recibiendo el medicamento financiado por las comunidades aut贸nomas. Pero desde la Asociaci贸n Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) denuncian que la negativa del Gobierno lleva acarreada una situaci贸n de incertidumbre y trabas. Despu茅s de la aprobaci贸n por la EMA, la farmac茅utica deja de sufragar el programa de acceso gratuito y empieza a cobrar. A d铆a de hoy, hay al menos cuatro personas que cumplen los criterios para recibir el medicamento pero no tienen acceso a 茅l.

Sin medicamento

Roc铆o P茅rez, de Huelva, tiene 38 a帽os y acaba de dejar su trabajo ante su estado de salud. Le detectaron lipodistrofia a los tres a帽os y pas贸 una vida sin complicaciones hasta hace unos a帽os. No tiene acceso gratuito al tratamiento. Hoy se inyecta 64 unidades diarias de insulina lenta y 12 unidades de r谩pida en cada comida. 鈥淵 haciendo dieta. Es una barbaridad鈥, alerta quien afirma temer por su vida a largo plazo 鈥減orque las complicaciones metab贸licas van a llegar鈥. Roc铆o conoci贸 el caso de Luc铆a en 2012 a trav茅s de las redes sociales. Intent贸 seguir su camino y viaj贸 hasta Santiago. Pero no pudo ser. 鈥淣o pude entrar en el programa鈥, lamenta.

鈥淟as personas que en la actualidad reciben el medicamento, lo reciben como medicamento de uso extranjero porque como nuestro pa铆s no lo tiene financiado, la administraci贸n lo paga para esos pacientes que ya entraron en el programa. Pero a las personas que ahora necesitan el tratamiento, a esas no les vamos a dar cobertura, esas no nos importan鈥, se queja Naca Eulalia P茅rez de Tudela, presidenta de AELIP.

Hay personas que llevan dos a帽os y medio esperando el f谩rmaco, desde que la EMA lo autorizara, y que se encuentran en un limbo, entre altas dosis de insulina y la amenaza constante de alteraciones graves como una posible pancreatitis

Hay personas que llevan dos a帽os y medio esperando el f谩rmaco, desde que la EMA lo autorizara, y que se encuentran en un limbo, entre altas dosis de insulina y la amenaza constante de alteraciones graves como una posible pancreatitis. 鈥淓stamos viviendo una situaci贸n de incertidumbre hasta que no se incorpore en la cartera de medicamentos 鈥攊nsiste la presidenta de AELIP鈥 Y no solo de incertidumbre, lo importante es que la gente se muere鈥.

El 鈥榥o鈥 del Ministerio

El 19 de junio de 2021, la Comisi贸n Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) propon铆a la no inclusi贸n de la metreleptrina en la prestaci贸n farmac茅utica del Sistema Nacional de Salud (SNS) 鈥渢eniendo en cuenta las incertidumbres respecto a su valor terap茅utico y criterios de racionalizaci贸n del gasto p煤blico e impacto presupuestario del SNS鈥.

鈥淓s cierto que el medicamento es caro pero el n煤mero de pacientes es peque帽o, con lo cual, aunque dicen que tiene un alto impacto presupuestario, es relativo鈥, explica a El Salto el doctor David Ara煤jo-Vilar, endocrin贸logo en el Hospital Cl铆nico Universitario de Santiago de Compostela y responsable de la Unidad de Referencia en Lipodistrofias. La prevalencia estimada, de acuerdo con los datos de esta unidad, es entre seis y 10 casos por cada mill贸n de habitantes. El coste del f谩rmaco est谩 alrededor de los 500.000 euros por paciente y a帽o, seg煤n los precios que est谩 pagando la administraci贸n a d铆a de hoy. Una cantidad imposible de asumir por los afectados.

Este m茅dico tampoco comparte que la comisi贸n interministerial haga alusi贸n al valor terap茅utico del medicamento. 鈥淟lama poderosamente la atenci贸n que la CIPM utilice como criterio la incertidumbre en su eficacia ya que no es una comisi贸n t茅cnica sobre esto. No est谩 compuesta por t茅cnicos o expertos sobre eficacia terap茅utica, sino por expertos en econom铆a鈥.

Gestores que centran su mirada en el precio del medicamento. 鈥淣unca se presta atenci贸n a las enfermedades raras, tiene su l贸gica, afectan a pocas personas y m谩s ahora que todo es covid. Los f谩rmacos para enfermedades raras son muy caros porque los laboratorios farmac茅uticos tienen inter茅s en obtener beneficios. Es la l贸gica de la econom铆a capitalista. Si tu diana de mercado es peque帽a, el producto ser谩 caro鈥, expresa Ara煤jo-Vilar quien explica que, por ello, la EMA designa a algunos medicamentos como medicamentos hu茅rfanos, que son aquellos que est谩n indicados para enfermedades raras y, por tanto, deben recibir financiaci贸n de los gobiernos, adem谩s de que las exigencias para su aprobaci贸n van a ser distintas. Este es el caso de la metreleptina.

 鈥淣o puedes tener los mismos tipos de requerimientos en los ensayos porque hay pocos pacientes y est谩n dispersos en el mundo. Las agencias reguladoras de los medicamentos, como la EMA, son m谩s laxas a la hora de elegir resultados de eficacia鈥, expresa el responsable del centro de lipodistrofias. 鈥淒e ah铆 la sorpresa que me genera que el Ministerio diga que los estudios no son robustos cuando no se pueden aplicar los mismos criterios. Ya fue aprobada por la EMA y entiendo que la EMA habr谩 valorado la eficacia鈥, declara el doctor, quien comprueba la eficacia del f谩rmaco a diario en su unidad.

En el Informe de Posicionamiento del Medicamento, que elabora la Agencia Espa帽ola del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, y que si es favorable permite que el tratamiento pase a la CIPM, hablan de resultados de eficacia 鈥渓imitados鈥, reconociendo que el n煤mero de pacientes analizados es limitado, y ponen en duda la reducci贸n de la morbimortalidad, esto es, su eficacia a la hora de reducir complicaciones y a la hora de reducir tasas de muertes. 鈥淪铆 que hay estudios que respaldan la eficacia en cuanto a estas dos cosas鈥, incide Ara煤jo-Vilar.

Enfermas en lucha

鈥淪abemos que es un medicamento caro pero, con la de dinero que se gastan en otras cosas, c贸mo no van a invertir en nuestro tratamiento que es vital鈥, se pregunta Elena Recio quien, junto al resto de afectadas, han lanzado una petici贸n a change.org para que entre en la cartera del SNS. Casi 100.000 personas han refrendado ya esta iniciativa.

鈥淟a esperanza de vida sin el tratamiento en otras personas es muy cortita. Decir que no funciona es absurdo, no tiene ning煤n sentido. Que vean el caso de mi hija鈥

鈥溌緾贸mo que no sirve?鈥, se pregunta incr茅dula Yolanda Morales, quien ha visto c贸mo su hija pasaba de tener un grado de discapacidad de un 35% a un 15%. 鈥淓sto es se帽al de que funciona. La esperanza de vida sin el tratamiento en otras personas es muy cortita. Decir que no funciona es absurdo, no tiene ning煤n sentido. Que vean el caso de mi hija鈥, afirma quien no concibe una vida sin metreleptina y conf铆a en que no llegue ese momento. 鈥淎 una ni帽a que est谩 sana quitarle un tratamiento as铆 ser铆a matarla. Ser铆a un asesinato鈥, avisa.

Mientras, Roc铆o P茅rez sigue a la espera. 鈥淟a enfermedad est谩 ah铆, igual que antes no me ten铆a que inyectar insulina y ahora me inyecto una barbaridad, tarde o temprano se romper谩 mi cuerpo, porque es como una m谩quina鈥, advierte.

鈥淗e tenido que dejar de trabajar porque a nivel f铆sico y emocional la enfermedad me afecta mucho, cada vez tengo m谩s dolores鈥, asegura quien cuenta con una discapacidad reconocida del 58%, cobra el paro, no recibe ninguna pensi贸n y el Instituto Nacional de la Seguridad Social (INSS) le acaba de denegar la incapacidad laboral. 鈥淵o tengo el mismo derecho a la salud que todos los ciudadanos. Yo no he elegido tener lipodistrofia. Pero s铆 tengo el derecho a ser tratada鈥, sentencia.

Enlace relacionado ElSaltoDiario.com (25/01/2022).




Fuente: Sasmadrid.org